Чем характеризуется развитие фосфат-диабета у детей и взрослых
Говоря о фосфат-диабете, подразумевают генетическое заболевание, которое развивается вследствие нарушения алгоритма реабсорбации. Этот процесс представляет собой обратное всасывание фосфатов в печеночных канальцах. Характеризуется недуг неправильным порядком минерализации костных тканей.
Причины и симптомы
Ведущей причиной формирования фосфат-диабета следует считать различные мутации в Х-хромосоме. Вследствие этого, как уже отмечалось ранее, идентифицируется нарушение всасывания фосфатов в почечных канальцах. В будущем же запускается целая цепочка патологических алгоритмов, которые создают препятствия для нормального усвоения кальция костными тканями.
Специалисты обращают внимание на то, что мужчины, являющиеся носителями дефектного гена, будут передавать представленное заболевание своим дочерям. В то время как женщины-носители подобного гена передадут недуг не только сыновьям, но и дочерям. Причем происходить это будет в равной степени, что влияет на увеличение вероятности развития фосфат-диабета.
Отмечая симптомы заболевания, специалисты обращают внимание на то, что начальные признаки формируются на первом или втором году жизни. Говоря более конкретно, имеется ввиду тот промежуток времени, когда ребенок еще только начинает ходить (иногда это может начаться даже раньше). Следует обратить внимание на то, что общее состояние ребенка при этом не нарушается. Однако отмечаются серьезные задержки, связанные с ростом при фосфат-диабете.
Кроме этого, развитии недуга сопровождается О-образным искривлением нижних конечностей, тотальной деформацией коленных и голеностопных суставов. Клинические симптомы сопровождаются утолщением костей в области так называемых лучезапястных суставов, а также снижением мышечного тонуса.
При осуществлении прощупывания идентифицируются значительные боли в области спины или костях.
В некоторых случаях, вследствие подобных ощущений, ребенок даже может перестать ходить. Учитывая все это, диагностика фосфат-диабета должна осуществляться как можно раньше.
Диагностика и лечение
В первую очередь, диагностические мероприятия подразумевают сбор анамнеза и жалоб, опрос проводится для родителей. Говоря об этом, имеют ввиду задержки роста у малыша, О-образное искривление нижних конечностей, а также деформации суставов. Далее диагностические мероприятия должны включать:
- рентгенограмму костных структур;
- анализ мочи на наличие в ней фосфатов – заболеванию характерно увеличение соотношения фосфатов в четыре или пять раз;
- анализ крови, чтобы идентифицировать сниженное соотношение фосфора в крови при оптимальных показателях кальция.
Кроме того, подобный диабет у детей нуждается в подтверждении за счет генетического анализа для выявления определенных изменений в Х-хромосоме. Дополнительно может потребоваться консультация эндокринолога. После подобных диагностических мероприятий можно заняться проведением восстановительного курса, в частности, назначением значительных дозировок витаминного компонента D (иногда это требуется пожизненно).
Затем следует обратить внимание на то, что в лечении недуга очень важная роль отводится применению препаратов фосфора и кальция, а также витаминных компонентов А и Е. При наличии слабых (или средневыраженных) деформаций скелета настоятельно рекомендуется применять именно ортопедическую терапию. Говоря об этом, подразумевают корректировку искривления позвоночного столба за счет использования специальных ортопедических корсетов.
В некоторых случаях, наиболее тяжелых, возникает необходимость в проведении оперативного лечения. Требуется оно исключительно при выраженных изменениях в форме скелета. Осуществляют подобную операцию уже после завершения периода роста. Начиная лечение, важно избежать формирования критических последствий, а также не забывать о профилактических мероприятиях.
Осложнения и профилактика
Ребенок достаточно часто сталкивается с осложнениями при представленной разновидности диабета.
Речь идет не только о нарушениях осанки или прогрессировании деформации суставов, приниматься во внимание должны гораздо более сложные ситуации.
В частности, в результате развития недуга начинается отставание в умственном и физическом развитии, нарушение оптимального формирования зубов. Не следует забывать о том, что такой диабет провоцирует тугоухость, нефрокальциноз, который достаточно часто положительно влияет на образование почечной недостаточности.
Помимо этого, говоря непосредственно о девочках, необходимо обратить внимание на деформацию костей таза, что в будущем может оказывать влияние на усугубление функции родов. Именно поэтому очень многим специалисты рекомендуют осуществлять операцию кесарева сечения во время родов.
Учитывая всю критичность представленного заболевания, необходимо обратить внимание на профилактические мероприятия. Очень важно как можно раньше идентифицировать заболевание – именно поэтому родители из группы риска должны помнить о диагностических обследованиях и консультации врачей. Далее очень важно обратить внимание на достаточное соотношение фосфатов в организме, что окажется одним из условий усвоения компонента костными тканями.
Таким образом, фосфат-диабет представляет собой серьезнейшее генетическое заболевание, которое формируется в детском возрасте. Его опасность и критичность по-настоящему высоки, а потому настоятельно рекомендуется как можно раньше начинать восстановительный процесс, не пренебрегать диагностикой и профилактическими мероприятиями.
